말더듬은 말할 때 음이나 음절을 자주 반복하거나, 지연시키거나, 한 단어 사이를 쉬어서 발음해서 말의 유창성이 나이에 비해서 현저히 떨어지는 것으로 정의됩니다.

말더듬의 유병률은 일반 인구에서 약 1%이나, 발생빈도는 약 3%로 추정됩니다. 어린 소아에서 가장 많으며 나이가 들거나 성인이 되면 없어지는 경향이 있습니다. 전형적으로 2~7세 사이에 발생하며 5세경에 가장 많이 발생합니다. 말더듬은 남아에 많고, 남녀비는 3~4:1입니다. 말을 더듬는 소아의 가족에서 일반 인구에서보다 더 많이 발생합니다.

말더듬은 필경 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생된다고 봅니다. 정확한 원인은 미상이지만, 여러 가지 가설이 제시되고 있습니다. 과거에 말더듬이 갈등, 공포 또는 신경증으로 발생된다는 가설이 주장되었으나, 이를 입증할 만한 근거가 없으며 말더듬는 사람이 다른 형태의 언어장애가 있는 사람보다 정신질환이 더 많다는 근거도 없습니다. 그러나 특정 스트레스 상황에서 악화될 수는 있습니다. 뇌의 기질적 요인으로 대뇌의 불완전한 비대칭성이나 비정상적 대뇌 우세가 제시되고 있습니다. 유전적 요인은 말더듬에서 보이는 뚜렷한 성차이(남>여)와 쌍둥이 연구가 그 근거가 됩니다. 학습이론은 말을 더듬는 것이 조기 소아기에서 한때 정상적으로 나타나는 말더듬이 병적으로 학습되고 강화된 결과로 간주합니다.

말더듬은 보통 12세 전에 나타나는데, 대부분 18개월~9세 사이에 나타납니다. 말더듬은 2~3.5세 사이와 5~7세 동안에 가장 빈번하게 나타납니다. 증상은 수주 내지는 수개월에 걸쳐 서서히 나타납니다. 대개 첫 자음의 반복으로 시작되며 점차 긴 단어나 구절의 첫 번째 단어를 반복하면서 점차 악화되어 갑니다. 그러나 구두로 읽거나, 노래하거나, 인형이나 애완동물에게 이야기할 때는 말더듬이 없어집니다.

말더듬은 다음 4단계로 발달되는 것으로 확인되었습니다.
제 1단계는 학령전기에 발생하며 처음에는 일시적으로 나타납니다. 수주나 수개월동안 말을 더듬지 않는 시기가 있습니다. 이때는 회복률이 높습니다. 이 시기에는 흥분하거나 화가 났을 때, 말할 것이 많은 것처럼 보일 때, 의사소통에 압박을 느끼는 경우에 말을 더듬습니다.

제 2단계는 보통 초등학교 때 발생하는 데 만성적이며 더듬지 않는 시기가 거의 없습니다. 이때는 명사, 동상, 형용사, 부사 등 말의 주요 부분만 더듬습니다. 환아 자신이 말을 더듬는다는 것을 알고 스스로를 말더듬이로 인지합니다.

제 3단계는 보통 8세 이후부터 성인기까지입니다. 대부분 후기 소아기와 초기 청소년기에서 발생됩니다. 이때는 교실에서 암송할 때, 낯선 사람과 말할 때, 가게에서 물건을 살 때, 전화할 때와 같은 특수한 상황에서 말을 더 많이 더듬습니다. 특정 단어나 발음을 다른 것들에 비해 더 어렵게 여깁니다.

제4단계는 후기 청소년기와 성인기에서 보는데 말을 더듬는 것에 대한 강렬하고 두려운 예상을 보입니다. 단어 대치와 완곡(circumlocution)이 흔합니다.

말더듬이 심하게 예상될 때는 특정단어의 발음을 안 하려고 하며 눈을 깜박거리거나 틱이 나타나거나, 입술이나 턱이 떨리기도 합니다. 만성적 말더듬 환자는 좌절, 불안, 우울감에 빠지기 쉽습니다.

말더듬의 진단은 어렵지 않습니다. 다만 학령전기 소아에서 정상적으로 보이는 일시적인 말더듬기와 구별해야 합니다.

말더듬을 진단할 때 학령전기에서의 일시적인 말더듬, spastic dysphonia, cluttering과 감별하여야 합니다. Cluttering은 말의 속도, 리듬 등에 이상이 있어서 말이 빠르고 때로 단어나 구절을 갑자기 분출하듯 말하므로 알아듣기 어렵습니다. Cluttering이 있는 사람은 자신에게 언어장애가 있다는 것을 모르지만, 말을 더듬는 사람은 자신이 언어장애가 있다는 것을 압니다.

만성 경과를 밟고 호전과 악화를 반복합니다. 경한 경우에 50~80%가 자연치유가 되기도 하지만, 심하면 학교생활, 친구관계에 어려움을 초래하고, 직업이나 사회생활에까지 영향을 미칠 수 있습니다.

치료는 호흡훈련, 이완기술, 말의 속도와 양을 조절하는 것을 포함합니다. 19세기 말까지 말더듬 치료의 가장 흔한 방법은 방심하게 하거나, 암시와 이완을 하는 것이었습니다. 근래의 치료방법으로는 일정한 팔, 손 등의 율동과 더불어 말하기, 노래하듯 말하기, 단조롭게 말하기와 최면을 이용한 암시 및 이완요법이 있었습니다. 그러나 이들의 일시적 효과는 인정되지만 현재는 별로 사용되지 않습니다.

정신역동적 정신치료는 효과가 뚜렷하지 않으나 관련된 정서장애에는 효과가 있습니다. 가족 내에 문제가 있어서 증상이 악화된다면 가족치료를 해야 합니다.

최근의 치료기법은, 말더듬이 정신적 신경학적인 장애와 반드시 관련이 있는 것이 아니며, 학습된 행동이라는 것에 근거합니다. 이러한 접근을 통해 말더듬을 유지 강화하는 문제들을 최소화하고 이차적인 증상들을 제거함으로써 말더듬의 심각도를 수정 혹은 감소시키고, 말을 더듬더라도 두려움을 감소시키고 말의 중단을 피할 수 있도록 합니다. 이러한 치료의 예가 자기 치료(self-therapy)로서, 말더듬에 대한 감정반응과 관련된 행동을 변화시켜서 말더듬는 순간에 자신을 조절할 수 있도록 합니다. 그 외에, 속도를 줄이고, 편하고 조용하게 말을 시작하고, 단어와 소리를 부드럽게 전환하는 것을 포함한 다양한 목표행동에 중점을 두고 발화패턴을 재구성하는 접근이 최근에 이루어지고 있습니다.